宝宝抽血能检查出苯丙酮尿症吗

Question

宝宝抽血能检查出苯丙酮尿症吗

Answer 1

苯丙酮尿症可通过新生儿足跟血筛查确诊，常规血液检测无法直接诊断，需结合血苯丙氨酸浓度测定、尿蝶呤谱分析及基因检测等专项检查。

1、筛查方法

新生儿出生48小时后需采集足跟血进行苯丙氨酸浓度初筛，该方法属于国家法定新生儿疾病筛查项目。

2、确诊检查

初筛阳性者需进一步检测血苯丙氨酸和酪氨酸比值，典型患者血苯丙氨酸水平可超过1200μmol/L。

3、分型诊断

尿蝶呤谱分析可鉴别经典型与四氢生物蝶呤缺乏型，基因检测能明确PAH或BH4代谢相关基因突变位点。

4、检测时机

建议家长在婴儿出生72小时至7天内完成初筛，哺乳不足48小时可能影响检测准确性，需复查确认。

家长发现筛查异常应立即转诊遗传代谢专科，确诊后需严格低苯丙氨酸饮食治疗并定期监测血值，避免智力损伤等严重后果。