kartagener综合征是什么意思

Question

kartagener综合征是什么意思

Answer 1

卡塔格纳综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于原发性纤毛运动障碍的一种特殊类型，主要表现为内脏反位、慢性鼻窦炎和支气管扩张三联征。

1、遗传机制：

由DNAH5、DNAI1等基因突变导致纤毛结构异常，纤毛运动功能丧失，概率约为三万分之一，近亲结婚家庭发病率增高。

2、典型三联征：

内脏器官左右反位发生率超过50％，同时伴随反复呼吸道感染，鼻窦炎和支气管扩张症状多在儿童期开始显现。

3、呼吸系统表现：

纤毛清除功能障碍导致黏液滞留，引发慢性咳嗽、脓痰、呼吸困难，部分患者会出现肺不张和肺功能进行性下降。

4、其他伴随症状：

男性患者常见不育症，部分伴有中耳炎、听力损失，新生儿期可能出现呼吸窘迫伴内脏转位特征。

确诊需结合影像学检查和基因检测，治疗以控制感染和改善通气为主，建议患者定期进行肺功能评估并接种流感疫苗。