a1抗胰蛋白酶缺乏症遗传吗

Question

a1抗胰蛋白酶缺乏症遗传吗

Answer 1

a1抗胰蛋白酶缺乏症属于常染色体隐性遗传病，主要由SERPINA1基因突变引起，携带者可能无明显症状但会将致病基因遗传给后代。

1. 遗传模式：

父母双方均为携带者时，子女有25％概率患病，50％概率成为携带者，25％概率完全正常。

2. 基因检测：

通过血液基因分析可确诊SERPINA1基因突变类型，建议有家族史者孕前进行遗传咨询。

3. 临床表现：

典型症状包括40岁前出现的肺气肿、新生儿肝炎或成人肝硬化，严重程度与基因型相关。

4. 干预措施：

确诊患者需避免吸烟及肺部刺激，重度缺乏者可静脉补充a1抗胰蛋白酶制剂。

建议高风险家庭进行产前基因诊断，患者应定期监测肺功能和肝脏指标，保持健康生活方式。