染色体异常的治疗方法主要有产前筛查与诊断、对症支持治疗、基因治疗、辅助生殖技术干预。
通过绒毛取样、羊水穿刺等技术早期发现染色体异常,为后续干预提供依据,需结合遗传咨询评估风险。
针对唐氏综合征等疾病引发的心脏畸形,可采用外科手术矫正;对智力障碍需进行康复训练,改善生活质量。
针对单基因缺陷导致的染色体病,CRISPR等基因编辑技术处于研究阶段,目前临床应用有限。
第三代试管婴儿技术可筛选正常胚胎移植,避免染色体异常遗传,适用于有家族遗传病史的夫妇。
染色体异常患者应定期进行生长发育评估,加强营养支持与免疫接种,避免继发感染等并发症。