染色体异常患者多数情况下可以怀孕，但需根据异常类型、严重程度及遗传风险综合评估，主要影响因素有异常类型、遗传概率、妊娠管理、辅助生殖技术。
平衡易位等结构性异常通常不影响生育能力，但可能增加流产风险，建议孕前进行遗传咨询，通过胚胎植入前遗传学诊断技术筛选健康胚胎。
常染色体显性异常有较高遗传概率，需通过产前羊水穿刺或无创DNA检测评估胎儿状况，必要时可考虑供卵或供精辅助生殖。
唐氏综合征等非整倍体异常孕妇需加强孕期监测，包括超声排畸和血清学筛查，高危妊娠建议在三级医院进行产检。
第三代试管婴儿技术可阻断严重遗传病传递，适用于罗伯逊易位等高风险情况，需配合遗传学家制定个体化方案。
备孕前建议夫妻双方染色体核型分析，孕期定期进行遗传学检测，保持均衡营养并避免接触致畸因素。
