直肠腺瘤的遗传性概率较低,多数为散发性病例。遗传性因素主要与家族性腺瘤性息肉病、林奇综合征等特定基因突变有关。
约80%直肠腺瘤为环境因素导致,高脂饮食、吸烟等生活方式为主要诱因,定期肠镜检查是有效筛查手段。
由APC基因突变引起,患者青春期即出现数百枚息肉,40岁前癌变概率极高,需行预防性结肠切除术。
错配修复基因缺陷导致,除直肠外还可累及子宫内膜等器官,基因检测可明确诊断,建议25岁起每1-2年肠镜监测。
黑斑息肉综合征等罕见疾病可能伴发直肠肿瘤,典型表现为皮肤黏膜色素沉着,需多学科联合管理。
建议有家族史者进行遗传咨询,普通人群50岁起应定期接受肠癌筛查,保持膳食纤维摄入有助于降低风险。