唐氏筛查通常在怀孕15-20周进行，最佳检测时间为16-18周，筛查方式主要包括血清学筛查、无创DNA检测、超声软指标评估等。
1、血清学筛查通过抽取孕妇静脉血检测甲胎蛋白、游离β-HCG等指标，结合孕妇年龄、孕周等计算风险值，准确率约70％。
2、无创DNA检测采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行检测，对21三体综合征检出率超过95％，适合12-22周孕妇。
3、超声软指标通过测量胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等超声标志物辅助判断，需在11-13周+6天完成NT检查。
4、诊断性检查高风险孕妇需进行羊膜腔穿刺或绒毛取样等产前诊断，准确率接近100％，存在约0.5％流产风险。
建议所有孕妇按时完成产前筛查，高龄或高危孕妇应咨询遗传科医生制定个性化检测方案。
