抗维生素d佝偻病遗传方式

Question

抗维生素d佝偻病遗传方式

Answer 1

抗维生素D佝偻病属于X连锁显性遗传疾病，致病基因位于X染色体上，遗传方式主要有母亲携带者遗传给子女、父亲患者遗传给女儿、新发基因突变三种途径。

1、母亲携带者遗传

女性携带者有一条X染色体存在致病基因，子女有50％概率遗传该基因，儿子患病概率高于女儿。

2、父亲患者遗传

男性患者会将致病X染色体100％遗传给女儿，儿子因继承Y染色体不会患病。

3、新发突变

约20％病例由胚胎期X染色体新发突变导致，无家族遗传史。

4、遗传咨询建议

有家族史者建议孕前进行基因检测，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。

患者日常需终身补充活性维生素D和磷制剂，定期监测血钙磷水平，避免骨骼畸形进展。