白化病二胎仍有概率患病,该病属于常染色体隐性遗传病,父母若均为携带者则每次生育有25%概率遗传给后代。
1、遗传机制
白化病由TYR、OCA2等基因突变导致酪氨酸酶缺乏,父母各传递一个突变基因时子代发病。基因检测可明确携带状态。
2、再发风险
若首胎患病则二胎患病概率为25%;若父母近亲婚配或家族有患者,再发风险显著增加。
3、产前诊断
妊娠10周后可通过绒毛取样或羊水穿刺进行基因诊断,准确率超过99%。
4、生育建议
建议孕前进行遗传咨询,高风险家庭可考虑胚胎植入前遗传学诊断技术筛选健康胚胎。
日常需注意防晒护眼,定期眼科随访,避免强烈紫外线照射引发皮肤病变及视力损伤。