羊水穿刺是一种产前诊断技术，主要用于检测胎儿染色体异常、遗传病或感染性疾病。进行羊水穿刺的原因包括高龄孕妇筛查、超声异常提示风险、既往不良孕产史及家族遗传病史等。
通过分析羊水中胎儿脱落细胞，可确诊唐氏综合征等染色体非整倍体疾病，准确率超过99％。发现异常时需结合遗传咨询评估妊娠选择。
针对地中海贫血、脊髓性肌萎缩等单基因遗传病，羊水细胞基因检测能明确胎儿是否携带致病突变，为后续干预提供依据。
当孕妇存在风疹、巨细胞病毒等感染时，羊水病原体核酸检测可判断胎儿是否发生宫内感染，指导出生后早期治疗。
通过检测羊水中卵磷脂/鞘磷脂比值等指标，可评估胎肺发育情况，为早产儿救治提供参考数据。
建议孕妇在专业医生指导下根据个体风险选择检查，术后需卧床休息并观察胎动变化，出现腹痛或阴道流血需立即就医。
