胚胎染色体异常怎么治疗

Question

胚胎染色体异常怎么治疗

Answer 1

胚胎染色体异常可通过遗传咨询、产前诊断、选择性终止妊娠、辅助生殖技术等方式干预。染色体异常通常由父母遗传因素、孕期环境暴露、卵子或精子形成异常、胚胎发育随机错误等原因引起。

1、遗传咨询

夫妻双方进行染色体核型分析，评估再发风险。高风险家庭建议通过第三代试管婴儿技术筛选正常胚胎。

2、产前诊断

孕11-14周进行绒毛活检或孕16-22周羊水穿刺，确诊胎儿染色体状况。确诊异常后需结合临床严重程度决策。

3、终止妊娠

针对致死性或严重致畸的染色体异常，如18三体、13三体等，在充分知情同意后可考虑医学终止妊娠。

4、辅助生殖

采用植入前遗传学诊断技术，筛选染色体正常的胚胎进行移植。适用于反复流产或生育过异常患儿的夫妇。

孕期需规律产检，避免接触辐射和致畸物，发现异常及时就医评估。染色体异常胎儿出生后需多学科协作管理。