无创产前基因检测

Question

无创产前基因检测

Answer 1

无创产前基因检测是一种通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA的筛查技术，主要用于检测胎儿染色体异常风险，具有无创伤、安全性高的特点。

1、检测原理：

通过高通量测序技术分析母血中胎儿游离DNA片段，可检测染色体非整倍体异常如21三体综合征。

2、适用人群：

建议高龄孕妇、血清学筛查高风险、有异常妊娠史或存在染色体疾病家族史的孕12-22周女性进行检测。

3、检测范围：

主要针对21三体、18三体、13三体等常见染色体异常，部分扩展版可检测性染色体异常及微缺失综合征。

4、技术优势：

相比羊水穿刺等侵入性诊断，其流产风险为零，但阳性结果仍需通过羊水穿刺确诊。

检测前应充分咨询遗传医师，结合超声检查综合评估，保持合理饮食和规律作息有助于获得准确结果。