先天性巨结肠可能由遗传因素、肠神经节细胞发育异常、胚胎期肠道缺血、母体感染等原因引起，可通过肠道灌洗、药物治疗、肠造瘘术、根治性手术等方式治疗。
部分患儿存在RET基因突变等遗传异常，建议家长进行基因检测，可遵医嘱使用乳果糖口服溶液、开塞露、聚乙二醇电解质散等药物辅助排便。
远端结肠神经节细胞缺如导致肠蠕动障碍，家长需观察孩子腹胀呕吐情况，医生可能推荐使用新斯的明、多潘立酮、西沙必利等促胃肠动力药。
妊娠期母体缺氧或血管异常可能影响胎儿肠道神经发育，临床表现为出生后48小时无胎便排出，需通过直肠活检确诊后实施肠造瘘术。
孕期巨细胞病毒或风疹病毒感染可能干扰神经嵴细胞迁移，患儿常合并肠炎症状，根治性手术需切除病变肠段并重建消化道。
术后需遵循少量多餐原则，选择低渣高蛋白饮食，定期进行肛门扩张训练并监测生长发育指标。
