眼底先天异常白化病的症状主要包括视力低下、畏光、眼球震颤、虹膜透明等。该病属于遗传性代谢异常疾病,典型表现为视网膜色素上皮缺乏黑色素。
由于视网膜色素上皮缺乏黑色素,导致光感受器发育异常,患者通常存在中重度视力障碍,可伴有屈光不正。建议定期进行视力检查和屈光矫正。
虹膜和视网膜缺乏色素保护,光线过度散射引起明显畏光症状。患者需佩戴防紫外线眼镜,避免强光环境暴露。
黄斑发育不良导致固视功能异常,表现为水平或旋转性眼球震颤。可通过视觉训练改善症状,严重者需神经科评估。
虹膜基质色素缺失呈现半透明状,可见眼底红色反光。可能合并斜视或散光,需眼科定期随访监测并发症。
建议患者避免阳光直射,外出佩戴宽檐帽和防紫外线眼镜,定期进行眼底检查和视觉功能评估,必要时可考虑低视力辅助器具。