成骨不全症是一种遗传性结缔组织疾病，主要表现为骨质脆弱易骨折。
1、发病原因
成骨不全症主要由Ⅰ型胶原蛋白基因缺陷引起，这种缺陷会影响到骨骼、牙齿、韧带等结缔组织的正常发育。
2、临床表现
患者常表现为多发骨折、骨骼畸形、蓝巩膜、听力下降等症状，严重者可出现脊柱侧弯和胸廓畸形。
3、诊断方法
诊断依据包括典型临床表现、家族史和基因检测，X线检查可见骨质疏松和多发骨折愈合痕迹。
4、治疗方案
治疗主要采用双膦酸盐类药物增强骨密度，严重的肢体畸形可能需要手术矫正，康复训练也很重要。
患者应注意预防跌倒，保持均衡饮食富含钙和维生素D，适度进行非负重运动如游泳有助于增强肌肉力量。
