嗜碱性粒细胞白血病诊断需结合外周血涂片、骨髓活检、免疫分型及基因检测，主要方法有骨髓细胞形态学分析、流式细胞术检测、BCR-ABL1融合基因筛查、嗜碱性粒细胞特异性标志物检测。
1、血涂片检查外周血涂片可见大量未成熟嗜碱性粒细胞，需与反应性嗜碱性粒细胞增多鉴别，常伴随白细胞计数显著升高。
2、骨髓活检骨髓增生极度活跃，嗜碱性粒细胞占比超过20％，原始细胞比例可能增高，需排除系统性肥大细胞增生症等克隆性疾病。
3、免疫分型流式细胞术可检测CD123、CD203c等嗜碱性粒细胞特异性表面标志物，同时需排查CD34+原始细胞是否异常增殖。
4、基因检测约半数患者存在BCR-ABL1融合基因，需进行荧光原位杂交或PCR确认，阴性患者应筛查KIT D816V等突变基因。
确诊后需评估器官浸润情况，治疗期间定期监测血常规和骨髓象变化，注意高组胺血症相关并发症预防。
