胎儿畸形主要表现为结构异常或功能缺陷，常见类型包括神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、四肢发育异常等，严重程度从轻微外观异常到危及生命的器官功能障碍不等。
胎儿神经管未闭合导致脊柱裂或无脑儿，可能与叶酸缺乏有关，超声检查可见脊柱结构不连续或颅骨缺失，需通过产前筛查确诊。
心脏结构发育异常如室间隔缺损，胎儿期可能出现心脏杂音，四维彩超可发现心腔异常血流，部分病例需出生后手术治疗。
面部融合障碍导致上唇或腭部裂开，超声可见面部轮廓异常，多数患儿出生后需进行整形修复手术恢复外观和功能。
包括多指、缺肢等肢体畸形，部分与遗传因素相关，三维超声可显示骨骼发育异常，轻症可通过矫形治疗改善功能。
孕期规范产检可早期发现胎儿畸形，建议孕妇遵医嘱补充叶酸，避免接触致畸物质，发现异常时及时咨询遗传学专家。
