恶性黑棘皮病主要表现为皮肤色素沉着、天鹅绒样增厚、皮肤乳头瘤样增生和黏膜病变，严重时可伴随内脏恶性肿瘤。
早期常见颈部、腋窝等皱褶部位出现灰褐色或黑色斑片，可能与胰岛素抵抗或肿瘤分泌生长因子有关，需排查糖尿病及潜在恶性肿瘤。
皮肤表面出现柔软细腻的绒毛状隆起，触感类似天鹅绒，常见于肢端和面部，病理显示角质形成细胞过度增殖。
疾病进展期皮肤形成疣状或乳头状突起，好发于口腔周围和腹股沟，需与寻常疣鉴别，组织活检可见棘层肥厚和乳头瘤样改变。
晚期约20％患者出现唇、口腔或外阴黏膜色素沉着或糜烂，多提示合并胃癌、胰腺癌等腺癌，需紧急进行肿瘤筛查。
发现上述症状应及时就诊肿瘤科和皮肤科，完善胃肠镜、肿瘤标志物等检查，日常避免过度摩擦病变皮肤，保持患处清洁干燥。
