地中海贫血婴儿的早期症状包括面色苍白、食欲减退、发育迟缓，进展期可能出现肝脾肿大、骨骼变形，终末期可伴随心力衰竭、严重感染。
因血红蛋白合成不足导致皮肤黏膜苍白，家长需定期监测血常规，婴儿可遵医嘱使用去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂，并补充叶酸改善造血功能。
贫血引发胃肠缺氧致使喂养困难，建议家长少量多次喂食高蛋白食物，若合并感染需配合头孢克洛、阿莫西林等抗生素治疗。
慢性缺氧影响生长发育，家长需记录身高体重曲线，中重度患儿需输血治疗，必要时联合羟基脲改善溶血症状。
髓外造血导致器官肿大，可能与β珠蛋白基因突变有关，表现为腹部膨隆，需超声监测脏器功能，严重时考虑脾切除手术。
确诊患儿应避免含铁食物过量摄入，定期随访血红蛋白电泳，接种疫苗预防感染，重型病例需评估造血干细胞移植指征。
