地中海贫血可能引发缺铁性贫血、脾功能亢进、胆石症、心力衰竭等疾病，病情发展从血液系统异常逐渐累及多器官功能。
长期溶血导致铁过度消耗，可能出现乏力、面色苍白等症状。需通过铁代谢检查确诊，可补充琥珀酸亚铁、多糖铁复合物等铁剂，同时治疗原发病。
红细胞破坏增多导致脾脏代偿性增大，表现为左上腹包块、全血细胞减少。严重时需考虑脾切除术，术前需评估疫苗接种情况。
慢性溶血使胆红素代谢异常，约40％患者会并发色素性胆结石。出现右上腹痛需超声检查，可选用熊去氧胆酸溶石或腹腔镜胆囊切除术。
重度贫血导致心脏长期高负荷工作，晚期可能出现呼吸困难、下肢水肿。需定期监测心功能，必要时使用利尿剂、β受体阻滞剂等药物控制。
地中海贫血患者应保持均衡饮食，适量补充叶酸，避免剧烈运动，定期随访血常规和铁代谢指标。
