地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，可能由基因突变、遗传因素、铁代谢异常、无效造血等原因引起，可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗等方式干预。
珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成障碍，建议家长进行基因检测确认分型。患儿可能出现面色苍白、发育迟缓，需定期监测血红蛋白水平。
父母携带突变基因遗传所致，家长需进行产前基因诊断。重型患儿需长期输血，可配合使用去铁胺、地拉罗司等祛铁剂。
反复输血导致铁过载，家长需定期带孩子检测血清铁蛋白。合并铁沉积时需使用去铁酮、去铁斯若等药物，并限制高铁食物摄入。
骨髓代偿性增生引发骨骼畸形，家长应注意观察头颅变大等体征。中重度患儿可考虑造血干细胞移植，需在专科医生指导下评估手术指征。
患儿日常需避免感染，适量补充叶酸和维生素E，家长应建立规范的输血和随访计划，定期至儿科血液专科复诊。
