地中海贫血严重时需综合治疗，主要方法有输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、脾切除术。重度地中海贫血通常由基因突变导致血红蛋白合成障碍，需长期规范管理。
定期输注浓缩红细胞可纠正贫血，维持血红蛋白浓度。长期输血可能导致铁过载，需配合祛铁治疗。常用药物包括去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂。
反复输血易引发继发性血色病，需使用铁螯合剂促进铁排泄。治疗期间需监测血清铁蛋白，药物可选择去铁酮、去铁斯若等。
异基因造血干细胞移植是唯一根治手段，适用于配型成功的年轻患者。移植前需进行化疗预处理，存在移植物抗宿主病等风险。
脾功能亢进加重溶血时可考虑脾切除，术后需预防感染。儿童患者应延迟至5岁后实施，并接种肺炎球菌疫苗。
患者需定期监测铁代谢指标，避免高铁饮食，补充叶酸。妊娠期及生长发育期需加强营养支持，建议在血液科专科随访。
