白化病的白斑通常表现为皮肤、毛发或眼睛局部或广泛性色素缺失，典型特征包括乳白色或粉红色皮肤斑块、银白色毛发及虹膜透明或淡蓝色。
皮肤白斑呈乳白色或粉红色，边界清晰，日光暴露部位更明显，可能伴随毛细血管扩张，皮肤缺乏黑色素保护易晒伤。
受累区域毛发呈银白色或淡黄色，睫毛与眉毛也可能变白，毛干在显微镜下可见黑色素颗粒缺失或减少。
虹膜呈现半透明淡蓝色，眼底检查可见视网膜色素上皮缺失，常伴有眼球震颤、畏光及视力低下等视觉异常。
部分综合征型白化病可合并耳聋或出血倾向，眼皮肤白化病患者的白斑多呈对称分布，终身不会自然恢复色素。
白化病患者需严格防晒，穿戴防护衣物并使用物理防晒剂，定期进行眼科检查评估视力发育情况。
