羊水穿刺检查是一种产前诊断技术,主要用于检测胎儿染色体异常、遗传代谢病及神经管缺陷等,操作方式为抽取孕妇子宫内羊水进行实验室分析。
通过分析羊水中胎儿脱落细胞或代谢物,诊断唐氏综合征、18三体综合征等染色体疾病,以及脊髓性肌萎缩症等单基因遗传病。
35岁以上高龄孕妇、唐筛高风险者、超声异常者、有遗传病家族史或既往生育缺陷儿的孕妇建议进行该项检查。
通常在妊娠16-22周进行,此时羊水量充足且胎儿细胞活性较好,检测准确率可达99%以上。
存在极低概率的流产、感染或羊水渗漏风险,需由专业医生评估后在有资质的医疗机构实施。
检查后建议卧床休息24小时,避免剧烈运动,出现腹痛或阴道流液需立即就医。