地中海贫血基因可以通过血液检查确诊，检测方法主要有血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、骨髓穿刺四种。
1、血常规检查
通过红细胞计数和血红蛋白浓度筛查贫血程度，小细胞低色素性贫血提示可能为地中海贫血。
2、血红蛋白电泳
可检测异常血红蛋白比例，HbA2升高和HbF异常是地中海贫血特征性表现。
3、基因检测
直接检测α或β珠蛋白基因突变，能明确地中海贫血类型和基因携带状态。
4、骨髓穿刺
在复杂病例中辅助诊断，可见红细胞系增生伴成熟障碍等特征性改变。
建议备孕夫妇或有家族史者进行基因筛查，确诊患者需定期监测铁蛋白并避免缺铁性补铁。
