地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两种类型，由血红蛋白合成障碍导致红细胞破坏加速。
父母携带异常基因遗传给子女是主要病因，可通过基因检测确诊，孕期筛查有助于预防重型地贫患儿出生。
珠蛋白肽链合成不足导致红细胞形态异常，表现为小细胞低色素性贫血，需定期监测血常规和铁代谢指标。
异常红细胞在脾脏过早破坏引发贫血，中重度患者需要输血治疗，长期输血可能引起铁过载需配合去铁治疗。
不同基因缺失或突变程度决定临床分型，轻型可能无症状，中间型需间断输血，重型需造血干细胞移植。
地贫患者应避免缺铁和感染，均衡饮食保证营养，适度运动增强体质，定期随访监测并发症，育龄夫妇建议进行基因筛查。
