羊水穿刺主要用于检查胎儿染色体异常、遗传代谢病、神经管缺陷及宫内感染等，属于产前诊断重要手段。
通过分析羊水中胎儿脱落细胞核型，可诊断唐氏综合征等染色体数目或结构异常，需结合超声检查综合评估。
检测羊水酶活性或代谢物浓度，筛查苯丙酮尿症等单基因遗传病，高风险孕妇建议同步进行基因检测。
测定羊水甲胎蛋白水平可判断脊柱裂等神经管闭合异常，需配合三维超声进行形态学确认。
羊水培养或PCR检测能发现巨细胞病毒等病原体感染，阳性结果需评估胎儿器官发育情况。
检查后需卧床休息并观察宫缩情况，出现腹痛或阴道流液应及时返院，日常避免剧烈活动及重体力劳动。
