地中海贫血需进行血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢检查等诊断项目。
1、血常规检查
通过红细胞计数、血红蛋白浓度等指标筛查贫血程度，典型表现为小细胞低色素性贫血。
2、血红蛋白电泳
可分离异常血红蛋白类型，是鉴别α或β地中海贫血的关键检查，能检测HbA2和HbF含量变化。
3、基因检测
通过DNA分析明确α珠蛋白或β珠蛋白基因突变类型，为确诊和遗传咨询提供依据。
4、铁代谢检查
包括血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度等，用于鉴别缺铁性贫血与地中海贫血的继发性铁过载。
建议检查前避免服用铁剂或输血，孕期筛查需结合超声检查评估胎儿情况，确诊后应定期监测铁负荷和器官功能。
