地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要分为α型和β型，临床表现从无症状到严重贫血不等，与珠蛋白基因缺陷导致的血红蛋白合成障碍有关。
地中海贫血由珠蛋白基因突变引起，父母携带缺陷基因时可能遗传。轻型患者可能无症状，重型需定期治疗，可遵医嘱使用去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂。
患者可能出现面色苍白、乏力等贫血表现，严重者伴随肝脾肿大。中重度贫血需输血治疗，可配合使用叶酸、维生素E等辅助药物。
反复输血可能导致铁沉积，损伤心脏、肝脏等器官。需监测血清铁蛋白，使用去铁酮等药物祛铁治疗，必要时进行脾切除术。
长期贫血可导致骨骼畸形、生长发育迟缓，重型患者可能需造血干细胞移植。基因检测可明确分型，婚前筛查有助于预防重症患儿出生。
地中海贫血患者应保持均衡饮食，适量补充优质蛋白和维生素，避免剧烈运动，定期随访血常规和铁代谢指标。
