多数情况下无须常规进行羊水穿刺，但高龄妊娠、唐筛高风险或超声异常等特殊情形建议遵医嘱选择。
1、适用人群
35岁以上孕妇、唐氏综合征筛查高风险、既往生育染色体异常胎儿者需通过羊水穿刺确诊胎儿遗传疾病。
2、检查时机
妊娠16-22周为最佳检测窗口期，此时羊水量充足且细胞活性良好，可降低流产风险。
3、技术优势
直接获取胎儿脱落细胞进行核型分析，对染色体异常诊断准确率超过99％，优于无创DNA检测。
4、风险提示
存在约0.5％流产概率，术后可能出现宫缩或羊水渗漏，需卧床观察24小时并监测胎心变化。
建议均衡补充叶酸与优质蛋白，避免剧烈运动，出现腹痛或阴道流液需立即就医。
