羊水穿刺并非所有孕妇都需要做,主要适用于高龄孕妇、唐筛高风险人群、有遗传病家族史者以及超声检查异常者。
35岁以上孕妇胎儿染色体异常概率增加,羊水穿刺可明确诊断,医生会根据情况建议无创DNA检测或羊水穿刺。
唐氏筛查显示高风险时需进一步确诊,羊水穿刺准确率超过99%,可检测染色体数目和结构异常。
夫妻任一方有染色体异常病史或曾生育畸形儿,羊水穿刺能检测特定遗传病,需结合遗传咨询评估风险。
产检发现胎儿结构异常如NT增厚、心脏畸形时,羊水穿刺可辅助判断是否合并染色体异常。
低风险孕妇可通过无创产前检测筛查常见染色体异常,日常注意定期产检并遵医嘱选择合适检查方案。