判断血友病的检查主要有凝血功能检查、凝血因子活性测定、基因检测、家族史调查。
1、凝血功能检查
通过活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间等指标初步筛查凝血异常，APTT延长是血友病的典型表现。
2、因子活性测定
直接检测凝血因子Ⅷ或Ⅸ的活性水平，血友病A患者因子Ⅷ活性降低，血友病B患者因子Ⅸ活性降低。
3、基因检测
通过分子生物学方法检测F8或F9基因突变，可明确诊断并确定分型，有助于遗传咨询。
4、家族史调查
约三分之二患者有家族遗传史，X染色体连锁隐性遗传模式是重要诊断依据。
建议出现异常出血症状时及时就医，检查前避免服用抗凝药物，儿童患者需家长配合提供详细家族病史。
