重度地中海贫血的症状主要有面色苍白、发育迟缓、骨骼畸形、肝脾肿大。该病属于遗传性溶血性贫血，需通过输血及祛铁治疗控制病情。
因血红蛋白合成不足导致皮肤黏膜苍白，可伴有甲床发白、眼睑结膜颜色变浅，需定期输血维持血红蛋白水平。
慢性缺氧影响生长发育，表现为身高体重低于同龄人，需配合营养支持与激素治疗改善代谢状态。
骨髓代偿性增生引发额部隆起、鼻梁塌陷等特征性面容，严重者出现病理性骨折，需进行骨骼评估与干预。
红细胞破坏增多导致髓外造血，触诊可发现腹部包块，可能伴随黄疸，需监测肝功能并考虑脾切除手术。
患者需长期随访血红蛋白电泳指标，避免感染诱发溶血危象，饮食应补充叶酸及维生素E，避免高铁食物摄入。
