重度地中海贫血的症状主要包括面色苍白、发育迟缓、骨骼畸形、肝脾肿大等。症状按严重程度从早期表现到终末期排列，可能伴随黄疸、心力衰竭等并发症。
由于血红蛋白合成不足，患者皮肤黏膜呈现明显苍白，可能伴随乏力、活动耐力下降。需定期输血及铁螯合剂治疗，药物包括去铁胺、去铁酮、地拉罗司。
慢性缺氧导致生长发育滞后，表现为身高体重低于同龄人。建议家长定期监测生长曲线，必要时进行基因治疗或造血干细胞移植。
骨髓代偿性增生引发颅骨增厚、颧骨隆起等特征性改变。可通过镇痛药物缓解不适，如对乙酰氨基酚、布洛芬、塞来昔布。
髓外造血导致器官肿大，可能引发腹胀、食欲减退。需避免剧烈运动防止脾破裂，严重时需考虑脾切除术。
患者需保持均衡饮食，适量补充叶酸及维生素E，避免高铁食物，定期监测血清铁蛋白水平并随访血液科。
