原发性肺动脉高压遗传吗

Question

原发性肺动脉高压遗传吗

Answer 1

原发性肺动脉高压具有一定的遗传概率，主要与基因突变、家族遗传史、环境因素及药物影响有关。

1、基因突变：

骨形态发生蛋白受体2基因突变是主要遗传因素，约75％家族性病例与此相关，需通过基因检测确诊。

2、家族遗传史：

直系亲属患病者发病率显著增高，呈现常染色体显性遗传特征，建议家族成员定期进行超声心动图筛查。

3、环境因素：

接触有毒化学物质或高原缺氧环境可能诱发基因携带者发病，需避免相关暴露并监测血氧饱和度。

4、药物影响：

部分减肥药或免疫抑制剂可能加重遗传易感者的血管病变，用药前应评估家族病史风险。

建议有家族史者孕前进行遗传咨询，确诊患者需长期服用内皮素受体拮抗剂等靶向药物控制病情发展。