小儿肌营养不良可通过营养补充、物理治疗、药物治疗、基因治疗等方式改善。该病主要由基因缺陷导致肌肉蛋白合成异常,表现为肌无力、运动发育迟缓等症状。
增加优质蛋白和维生素摄入,如乳清蛋白粉、维生素D制剂,配合高蛋白饮食。家长需定期监测患儿身高体重曲线,必要时使用特殊医学用途配方食品。
通过水疗、电刺激等康复训练维持肌肉功能。家长需每日协助患儿进行关节活动度训练,预防肌腱挛缩和脊柱侧弯等并发症。
可遵医嘱使用泼尼松延缓肌纤维退化,辅以左卡尼汀改善能量代谢。部分病例需使用地夫可特等激素类药物,需警惕骨质疏松等副作用。
针对DMD基因突变可采用外显子跳跃疗法,最新反义寡核苷酸药物已进入临床。干细胞移植等前沿疗法需评估患儿适应症。
建议家长定期进行肌酶谱和心肺功能评估,保持适度游泳等低强度运动,避免高脂饮食加重代谢负担。