小儿肌营养不良的症状主要包括肌无力、运动发育迟缓、肌肉萎缩、关节挛缩等，按病程发展可分为早期表现、进展期症状和终末期表现。
1、早期表现
患儿可能出现抬头困难、翻身延迟等运动里程碑落后，下肢近端肌群无力表现为蹲起困难或鸭步态。
2、进展期症状
肌无力进行性加重导致爬楼梯困难，腓肠肌假性肥大是杜氏型肌营养不良的特征性表现，部分患儿出现脊柱侧弯。
3、终末期表现
完全丧失行走能力需轮椅代步，呼吸肌受累导致反复肺部感染，心肌病变可能引发心律失常或心力衰竭。
建议定期进行肌酸激酶检测和基因筛查，保持适度康复训练，注意营养支持并预防呼吸道感染。
