先天性巨结肠通过规范治疗多数可达到临床治愈，治疗方式主要包括保守治疗、肠造瘘术、根治性手术切除病变肠段等。
适用于短段型患儿，通过扩肛、灌肠维持排便功能，配合益生菌调节肠道菌群，部分病例可避免手术。
针对全结肠型或全身状况差的患儿，先行结肠造口解除梗阻，待营养状况改善后再行二期根治手术。
经肛门Soave术或腹腔镜辅助手术切除无神经节细胞肠段，将正常结肠与直肠吻合，术后需定期随访排便功能。
术后可能出现污粪、便秘等并发症，需进行排便训练和饮食调整，严重者需生物反馈治疗或再次手术干预。
建议确诊后尽早由小儿外科制定个体化治疗方案，术后坚持扩肛和排便训练，保证蛋白质和膳食纤维摄入有助于肠道功能恢复。
