先天性巨结肠可能由遗传因素、肠道神经节细胞缺失、胚胎发育异常、环境因素等原因引起，可通过手术治疗、肠道管理、营养支持、康复训练等方式干预。
部分患儿存在RET基因突变等遗传异常，家长需关注家族肠道疾病史。治疗以手术切除病变肠段为主，可配合乳果糖口服溶液、双歧杆菌三联活菌散、枯草杆菌二联活菌颗粒等药物辅助肠道功能恢复。
远端结肠神经嵴细胞迁移障碍导致神经节细胞缺如，家长需留意新生儿胎便排出延迟。根治需行经肛门巨结肠根治术，术前可使用开塞露、生理盐水灌肠缓解腹胀。
妊娠期母体感染或药物暴露可能影响肠道神经发育。患儿表现为顽固性便秘伴腹胀，需阶段性使用聚乙二醇4000散、布拉氏酵母菌散、蒙脱石散等维持排便功能。
孕期营养不良或接触有害物质可能增加发病风险。确诊后应尽早实施Duhamel或Soave手术，术后需长期随访评估肛门直肠功能。
建议母乳喂养期间母亲保持均衡饮食，术后患儿需定期进行肛门扩肛训练并监测生长发育指标。
