地中海贫血基因是什么意思

Question

地中海贫血基因是什么意思

Answer 1

地中海贫血基因是指导致地中海贫血的遗传缺陷，主要有α-珠蛋白基因缺失或突变、β-珠蛋白基因突变、血红蛋白异常合成、遗传方式为常染色体隐性遗传等类型。

1、α-珠蛋白基因异常

α-地中海贫血由HBA1/HBA2基因缺失或点突变引起，导致α-珠蛋白链合成减少，可能出现轻度贫血至胎儿水肿综合征等表现。

2、β-珠蛋白基因突变

β-地中海贫血由HBB基因突变导致β-珠蛋白链合成缺陷，根据突变类型可分为轻型、中间型和重型，重型需定期输血治疗。

3、血红蛋白合成障碍

异常基因导致珠蛋白链比例失衡，形成不稳定血红蛋白或包涵体，引发红细胞破坏加速和慢性溶血性贫血。

4、遗传模式特点

地中海贫血为常染色体隐性遗传，父母均为携带者时子女有25％概率患病，50％概率成为携带者，可通过基因检测明确遗传风险。

建议有家族史或高风险人群进行基因筛查，孕期可通过产前诊断评估胎儿患病风险，患者需定期监测铁过载并接受规范治疗。