线粒体脑肌病发病原因

Question

线粒体脑肌病发病原因

Answer 1

线粒体脑肌病的发病原因主要有遗传基因突变、线粒体DNA缺失、核基因缺陷、环境毒素暴露等。

1、遗传基因突变

多数患者存在母系遗传的线粒体DNA突变，如MT-ND5基因突变可导致能量代谢障碍，临床表现为癫痫发作和肌无力。

2、线粒体DNA缺失

线粒体DNA大片段缺失会影响呼吸链复合体功能，常见于Kearns-Sayre综合征，伴随眼肌麻痹和视网膜色素变性。

3、核基因缺陷

POLG等核基因突变会导致线粒体DNA复制异常，引发进行性外眼肌麻痹，常伴有共济失调和周围神经病变。

4、环境毒素暴露

长期接触酒精、一氧化碳等神经毒素可能诱发继发性线粒体功能障碍，加重已有的遗传缺陷症状。

确诊需进行基因检测和肌肉活检，日常应避免剧烈运动与饥饿状态，建议在神经科医生指导下使用辅酶Q10等代谢支持治疗。