线粒体脑肌病怎么遗传

Question

线粒体脑肌病怎么遗传

Answer 1

线粒体脑肌病的遗传方式主要有母系遗传、常染色体隐性遗传、核基因突变、继发性线粒体功能障碍四种。

1、母系遗传：

线粒体DNA突变通过母亲卵细胞传递给后代，典型疾病如MELAS综合征，表现为卒中样发作和乳酸酸中毒，可通过基因检测确诊。

2、常染色体隐性：

由核基因突变导致线粒体功能异常，如POLG基因突变相关疾病，需进行家系基因筛查评估再发风险。

3、核基因突变：

调控线粒体的核基因发生突变时，可能表现为显性或隐性遗传模式，伴随肌无力、癫痫等症状，需结合全外显子测序诊断。

4、继发性障碍：

某些药物或代谢疾病可能继发线粒体损伤，这类情况不直接遗传但可能加重遗传性疾病的症状表现。

建议有家族史者进行遗传咨询，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断，患者日常需避免剧烈运动和高乳酸饮食。