十二指肠重复畸形属于先天性消化道畸形,通常由胚胎发育异常引起,多数在婴幼儿期确诊,可能伴随肠梗阻或胰腺炎等症状。
十二指肠重复畸形与胚胎期肠管空化不全或憩室形成有关,妊娠早期原始肠管分化受阻可能导致畸形,需通过超声或CT确诊后行手术切除。
部分病例存在家族聚集性,可能与特定基因突变相关,建议有家族史者进行产前超声筛查,新生儿期出现呕吐需及时排查。
约半数患者同时存在脊柱、心脏或肛门直肠畸形,这类复合畸形多与染色体异常有关,需多学科联合评估治疗。
少数病例因长期炎症刺激导致肠壁结构异常,但本质仍基于先天缺陷基础,内镜或造影可鉴别真性重复畸形。
确诊后应避免剧烈运动防止肠扭转,术后需少量多餐喂养,定期复查消化功能及生长发育指标。