视网膜色素变性属于遗传性视网膜病变,主要表现为夜盲、视野缩小、视力下降,疾病发展按早期表现→进展期→终末期排列。
视网膜色素变性主要由基因突变导致,属于常染色体隐性或显性遗传病,父母携带致病基因可能遗传给子女。
视网膜视杆细胞和视锥细胞进行性退化,导致光信号无法正常转换为神经信号,早期表现为夜盲症状。
随着病情进展出现环形暗点,视野逐渐向心性缩小,最终可能仅存管状视野,严重影响日常生活。
疾病终末期可导致严重视力障碍甚至失明,常伴有白内障、黄斑水肿等并发症。
建议患者定期进行眼科检查,避免强光刺激,适当补充维生素A,必要时可考虑低视力辅助器具改善生活质量。