槭糖尿病是糖尿病吗

Question

槭糖尿病是糖尿病吗

Answer 1

槭糖尿病不是糖尿病。槭糖尿病是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要因支链氨基酸代谢障碍导致尿液带有枫糖浆气味；而糖尿病是胰岛素分泌不足或作用缺陷引起的血糖异常。

1、病因差异

槭糖尿病由BCKDHA、BCKDHB等基因突变导致支链酮酸脱氢酶复合体缺陷；糖尿病则与胰岛素抵抗、胰岛β细胞功能障碍相关。

2、症状表现

槭糖尿病新生儿期即可出现喂养困难、肌张力异常及特征性尿味；糖尿病典型表现为三多一少症状，两者无交叉性临床表现。

3、诊断方法

槭糖尿病需通过血尿氨基酸分析及基因检测确诊；糖尿病诊断依赖血糖检测和糖化血红蛋白等代谢指标。

4、治疗原则

槭糖尿病需严格限制支链氨基酸摄入并补充特殊配方奶粉；糖尿病治疗以血糖控制为核心，包括药物和生活方式干预。

两种疾病均需终身管理，建议患者定期到代谢病专科随访，避免误诊误治。