自闭症可通过行为观察量表评估、发育筛查测试、医学影像学检查、基因检测等方式诊断。自闭症通常由遗传因素、脑结构异常、环境暴露、围产期并发症等原因引起。
采用儿童自闭症评定量表等工具,评估社交互动、语言沟通及重复刻板行为。家长需记录孩子日常行为细节,就诊时向医生提供完整信息。
通过M-CHAT等问卷筛查发育里程碑延迟情况。建议家长定期带孩子进行儿保体检,早期发现语言、眼神交流等异常表现。
脑部MRI或CT可排除脑器质性病变,部分患儿存在杏仁核体积异常。该检查需在儿童安静配合状态下进行,家长需提前做好安抚准备。
染色体微阵列分析可识别SHANK3等易感基因变异。建议有家族史的家长在孕前进行遗传咨询,新生儿期可考虑代谢筛查。
确诊后需结合康复训练、行为干预和家庭支持,避免盲目使用营养补充剂,定期评估干预效果并调整方案。