骨软骨发育不良的症状主要包括身材矮小、关节疼痛、骨骼畸形、运动功能障碍等。该病属于遗传性骨骼发育异常疾病，症状严重程度与具体分型相关。
患者多表现为四肢短小或躯干短小的不成比例矮小，生长速度明显低于同龄人，部分类型出生时即存在明显身长不足。
关节面软骨发育异常可导致慢性疼痛，常见于膝关节、髋关节等承重关节，活动后加重，可能伴有关节僵硬或弹响。
典型表现包括膝内翻、膝外翻、脊柱侧弯、胸廓畸形等，X线可见长骨骨骨骺端膨大、干骺端不规则等特征性改变。
由于关节活动受限和骨骼畸形，可能出现步态异常、上下楼梯困难、下蹲受限等功能障碍，严重者需借助辅助器具行走。
建议定期监测骨龄和关节功能，在专科医生指导下进行康复训练，必要时考虑矫形手术干预，注意避免剧烈运动加重关节损伤。
