骨软骨发育不良的影像学表现主要包括骨骨骺发育迟缓、干骺端增宽、骨端膨大、关节间隙异常等特征，需结合X线、CT或MRI综合评估。
1. 骨骨骺异常X线可见骨骺骨化中心出现延迟、形态不规则，常见于股骨头及桡骨远端，可能与生长板软骨细胞分化障碍有关。
2. 干骺端改变CT显示干骺端呈杯口状膨隆伴硬化边，典型表现为侏儒症患者的股骨远端"喇叭口"样变形。
3. 骨端畸形MRI可清晰显示长骨端膨大变形伴骨髓信号异常，如软骨发育不全患者的肱骨近端"球棍"样改变。
4. 关节间隙异常影像可见关节面不平整、间隙不对称，多伴发早期退行性变，需与继发性骨关节炎鉴别。
建议发现异常影像表现时完善基因检测，日常注意避免关节过度负重，定期监测骨骼发育情况。
