骨软骨发育不良的影像学表现主要包括骨骨骺发育迟缓、干骺端增宽、椎体扁平及长骨弯曲等特征，需结合X线、CT或MRI综合评估。
1. 骨骨骺异常X线显示骨骺骨化中心出现延迟、形态不规则，常见于股骨头及桡骨远端，可能与SOX9基因突变导致的软骨内成骨障碍有关。
2. 干骺端改变干骺端呈杯口状膨大伴边缘毛糙，典型表现为佝偻病样改变，多因Ⅱ型胶原蛋白合成异常引发生长板软骨细胞排列紊乱。
3. 脊柱畸形CT三维重建可见椎体扁平、前后径缩短，严重者出现脊柱后凸，常见于致死性侏儒症，与FGFR3基因突变相关。4. 长骨变形
MRI可清晰显示长骨弯曲伴骨髓腔狭窄，如胫骨内翻畸形，多由生长板不对称闭合导致，需与代谢性骨病鉴别。
建议发现异常影像表现时完善基因检测，日常注意避免剧烈运动防止病理性骨折，定期监测骨骼发育情况。
