二尖瓣闭锁不全的临床表现主要有劳力性呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难、心悸、乏力等症状，严重者可出现肺水肿或心力衰竭。
早期表现为轻度活动后气促，与左心室容量负荷增加导致肺静脉回流受阻有关。可通过限制钠盐摄入、利尿剂如呋塞米减轻症状。
平卧位时回心血量增多诱发急性肺淤血，表现为夜间突然憋醒伴咳嗽。需抬高床头睡眠，必要时使用硝酸异山梨酯扩张静脉。
心脏代偿性收缩增强引起心搏感明显，可能合并房颤等心律失常。β受体阻滞剂如美托洛尔可降低心肌耗氧量。
晚期因左心房压力急剧升高导致肺泡内液体渗出，出现端坐呼吸、粉红色泡沫痰。需紧急氧疗并静脉注射吗啡、硝普钠。
确诊需结合心脏超声检查，日常应避免剧烈运动并定期监测心功能，急性发作时立即就医。
